Технологията за предимплантационен генетичен скрининг NGS (next-generation sequencing), която позволява, по-специално, относително бързо и евтино да се откриват хромозомни аномалии в получените ембриони ин витро , успешно премина първия си тест.
В САЩ е родено първото, преминало подобен тест на стадии ембрион дете “в епруветка”. Резултатите от клиничните изпитания на метода NGS са представени в Лондон, по време на конференцията на Европейската асоциация по човешка репродукция и ембриология (ESHRE).
Connor Levy е роден на 18 май във Филаделфия (САЩ). Родителите му, 36-годишната Мерибет Шейдц (Marybeth Scheidts) и 41-годишният Дейвид Леви (David Levy), дълго време не са могли да заченат по естествен начин и безуспешно опитали три пъти да направят това с вътрематочна инсеминация, докато не били включени в международната програма за клинични изпитания на метода NGS, водени от експерта по проблемите на безплодието Dagan Wells от Оксфордския университет (Великобритания).
Причината, поради която двойката е включена в програмата е опасението, че техните ембриони, получени в резултат на естественото зачеване и в резултат ин витро, имат хромозомни аномалии, които не им позволяват да се имплантират в матката.
След стандартната процедура инвитро, извършена в клиниката Main Line Fertility в Пенсилвания, са получени 13 ембриона. След петдневно култивиране от всеки от тях са отделени по няколко клетки, които са изпратени в Оксфорд за генетичен скрининг. Изпитанията показали, че макар всички ембриони да изглеждат съвсем нормално, правилен хромозомен набор имат само три от тях.
Въз основа на резултатите от скрининга, един от здравите ембриони е успешно имплантиран в матката на Шейдц, а девет месеца по-късно се ражда Конър. Очаква се, че в рамките на няколко месеца в САЩ ще се появи още едно дете, преминало аналогичен генетичен NGS скринингов метод.
Според Уелс, в случай на успех на серията от клинични проучвания, скринингът за хромозомни аномалии по метода NGS , в следващите пет години може да влезе в стандартния набор от медицински изследвания, необходими за ин витро. Неговата относителна ниска цена и скоростта на резултатите се осигуряват от факта, че в този случай не се проследява последователността на целия геном, а се изчислява само броят на хромозомите.
В същото време, методът NGS дава възможност да се прави и цялостно геномно иследване, което позволява да се направи оценка на риска от развитие в плода на невродегенеративни, сърдечно-съдови заболявания и рак, както и, по принцип, да се изберат ембриони по много други признаци.
Коментирайки опасенията, че въвеждането на новия метод в широката практика може да доведе до ширеща се мода на “дизайнерски” деца, Уесл предполага, че вероятността за подобно развитие е ниска : Тази процедура е твърде скъпа и неудобна, без никаква гаранция за поява на бебе на края. Не мисля, че хората ще се решат масово на този труден начин, ако нямат основателна причина за това.
Тази технология е описана във филма Гатака:
Гатака (на английски: Gattaca) е научно-фантастичен/анти-утопичен филм от 1997 с участието на Ума Търман, Итън Хоук и Джъд Лоу. Значимите поддържащи роли са на Тони Шалуб, Гор Видал и Алън Аркин. Сценарист и режисьор на филма е Андрю Никъл. През 1998 „Гатака“ е номиниран за Награда на филмовата Академия на САЩ в категорията Най-добри декори.
Филмът представя недалечното бъдеще, в което обществото се движи от доброволната евгеника, а ДНК структурата определя социалните класи.
Децата от средните и високите класи се селектират чрез генетична диагностика още преди зачатие, за да се гарантират най-добрите наследствени белези от техните родители. База данни съдържа пълната генетична информация и чрез биометрични способи моментално определя и класифицира хората на „валидни“ (тези създадени чрез генетична намеса) и „невалидни“ (тези създадени по естествен начин).
Въпреки че дискриминацията на основа генетична принадлежност е забранена със закон, на практика „валидните“ индивиди получават управленските позиции, докато „невалидните“ са назначавани само на неблагоприятни работни места. „Гатака“ се концентрира основно върху опасностите и последиците, които се крият зад репродуктивните технологии, които от своя страна спомагат за развитието на евгениката.
Филмът изследва темата за съдбата и начините, по които тя определя действията в живота на човек. Персонажите в „Гатака“ са поставени в постоянна вътрешна борба между устоите на това „перфектно“ общество и самите тях, в търсене на собствената си съдба определена от гените им.
Заглавието на филма е базирано на четирите ароматно-въглеродни бази, които изграждат ДНК структурата – аденин (adenine), цитозин (cytosine), гуанин (guanine) и тимин (thymine).
